Синдром Марфана

Впервые комплекс признаков, свойственных синдрому, идентифицировали и описали в 1876 г. Свое имя болезнь получила только спустя 20 лет, после того, как французский врач Марфан вел пациентку с характерным набором симптомов. Существует предположение, что синдромом Марфана был у Лесли Хорнби, больше известной широкой общественности как модель Твигги, и совершенно точно установлено, что заболеванием страдали 16-ый американский президент А. Линкольн и виртуоз скрипки Паганини.

Симптоматическая картина болезни

Синдром Марфана – тяжелая патология, поражающая ряд жизненно важных органов и систем организма: сердце и сосуды, легкие, глаза, мозг.

Патологические внешние проявления синдрома Марфана:

1. Астенический тип телосложения.
2. Резкое несоответствие высокого роста (более 180 см) низкой массе тела (менее 50 кг).
3. Арахнодактилия (так называемые «паучьи» пальцы).
4. Кифосколиоз.
5. Деформированная грудная клетка.
6. Плоскостопие.
7. «Плоское» лицо.
8. «Готическое» нёбо.
9. Антимонголоидный разрез глаз.
10. Большие уши, расположенные ниже обычного.
11. Несоразмерно большой нос.

Это наиболее распространенные признаки патологии, их набор у каждого больного индивидуален. Сразу после рождения ребенка с синдромом Марфана невооруженный глаз может отметить астеническое телосложение и арахнодактилию. Остальные внешние «особенности» у больного малыша будут формироваться в течение первых семи лет его жизни.

От пагубного влияния синдрома сильно страдает сердечно-сосудистая система, что подтверждается наличием в анамнезе больных пролапса митрального клапана и аневризмы аорты. Эти нарушения становятся очевидными уже, как правило, через полтора-два года после рождения ребенка с синдромом Марфана. На фоне данных патологий со временем увеличивается диаметр аорты, который, начиная с подросткового возраста и до 45 лет, достигает критических размеров (свыше 6 см).

Нередко аневризма аорты серьезно осложняется: начинают расслаиваться ее стенки. Этот процесс быстро прогрессирует и охватывает всю длину аорты, а также все сосуды, которые берут от нее начало. При таком осложнении жизни пациента угрожает летальный исход.

Разрушающее действие синдрома распространяется и на бронхолегочную систему, что обусловлено механическим сдавливанием органов дыхания деформированной грудной клеткой, а также изменением структуры ткани легких. Часто синдром Марфана осложняется спонтанным пневмотораксом, легочной эмфиземой, инфарктом легкого, легочной формой поликистоза.

Вывих и подвывих хрусталика глаза – типичный для данной патологии признак, который часто сопровождается миопией и тяжелой гиперметропией. Несколько реже можно диагностировать вторичную глаукому, катаракту, отслойку сетчатки.

Интеллектуальная сфера у больных с синдромом Марфана, к счастью, остается в норме (85 – 110 единиц). Среди людей с таким заболеванием встречаются личности с очень высоким уровнем IQ в 115 единиц. Однако болезнь все же вносит определенное своеобразие в характер психических процессов - жертвы синдрома излишне раздражительны, плаксивы, у них часто безосновательно завышена самооценка.

Все дети, страдающие этой патологией, физически слабые, их нередко мучит мышечная боль. Наблюдаются также приступы мигреней после сильного эмоционального всплеска или физической активности.

Диагностика заболевания

В основе подтверждения патологии лежат, прежде всего, данные, полученные после изучения семейного анамнеза, и визуальная констатация типичных диагностических признаков болезни у пациента. Ценную информацию для определения диагноза также могут предоставить процедуры электрокардиографии и эхокардиографии, офтальмологическое и рентгенологическое обследования, молекулярно-генетический анализ и лабораторные исследования.

Лечение патологии

Для лечения детей, страдающих синдромом Марфана, используют комплексную терапию на основе многочисленных медикаментозных средств. При этом руководствуются традиционной схемой – «Комплексом терапевтических воздействий для лечения больных с синдромом Марфана».

МирСовeтов приводит краткую выдержку из этой схемы:

1. Бета-адреноблокаторы (Обзидан, Атенолол) в течение года.
2. Ноотропы, в частности Пирацетам – в течение 2 месяцев, 3 курса в год.
3. Энерготропы и антиоксиданты:

• Рибоксин в течение 1 месяца, 3 курса в год;
• витамины группы В – в течение 10 дней каждый месяц;
• витамин С – в течение 1 месяца, от 3 до 4 курсов в год;
• витамин Е – в течение 3–4 месяцев в год;
• Элькар – 3 курса в год;
• Димефосфон – на протяжении 1 месяца, 3–4 курса в год;
• Лимонтар – в течение 10 дней, до 4 курсов в год.

Помимо лекарственных препаратов больным показан комплекс реабилитационных процедур, среди которых магнитотерапия для суставов, электросон, лечебная физкультура, нацеленная на опорно-двигательный аппарат, отдых в санатории.

Оперативное вмешательство в виде торакопластики, удалении хрусталика, пластики аорты, тонзилэктомии и аденотомии возможно только при наличии соответствующих показаний.

Также врачи консультируют родителей по вопросам, которые касаются досуга маленького пациента: ребенку с синдромом Марфана категорически противопоказаны занятие спортом, участие в подвижных играх, продолжительные пешие прогулки.

Цель общего лечения – добиться регресса или стабилизации в развитии заболевания. Терапию можно считать эффективной, если у больного отмечается понижение чувствительности к силовым нагрузкам, приумножение мышечной силы, стабилизация размеров просвета аорты. Победой над заболеванием можно считать улучшение мелкой моторики, нормализацию эмоционального восприятия окружающих, улучшение произвольной памяти и способности концентрировать внимание, улучшение отметок в учебном заведении.

Заболевание не является помехой для продолжения рода, нужно лишь соблюдать некоторые предосторожности. Например, беременным женщинам, страдающим такой патологией, нужно 1 раз в 2 месяца делать эхокардиографию, чтобы контролировать динамику роста аорты. Просвет аорты, который увеличился до 4,5 см, является сигналом для немедленного решения вопроса о возможности дальнейшего вынашивания ребенка. Будущим мамам с синдромом Марфана показана операция кесарева сечения в учреждении для беременных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Профилактика заболевания

Прежде чем обзавестись потомством, будущие родители, один из которых страдает синдромом Марфана, обязательно должны проконсультироваться у генетика: специалист ответит на все вопросы, касающиеся рисков развития аналогичной патологии у ребенка. Также не стоит забывать о пренатальной диагностике.